英國(guó)基因組學(xué)研究進(jìn)展迅速

　　隨著基因數(shù)據(jù)的逐漸增多，臨床醫(yī)生能夠更好地治療患者，同時(shí)減少醫(yī)療事故的發(fā)生。英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系(National Health Service，NHS)中的許多遺傳學(xué)中心現(xiàn)在都在使用芯片和外顯子測(cè)序。

　　近日，英國(guó)衛(wèi)生大臣Jeremy Hunt和生命科學(xué)部長(zhǎng)George Freeman將宣布新的投資計(jì)劃，旨在維護(hù)英國(guó)的創(chuàng)新醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)者的地位，加快NHS的發(fā)展。同時(shí)宣布了幾個(gè)重要的進(jìn)展：第一個(gè)新的10萬(wàn)人基因組計(jì)劃調(diào)查分析;第一個(gè)通過(guò)醫(yī)學(xué)早期訪問(wèn)計(jì)劃審批的藥物;計(jì)劃在倫敦和曼徹斯特分別建造尖端質(zhì)子束治療癌癥治療中心并將于2018年開放。

　　10萬(wàn)基因組計(jì)劃的主要環(huán)節(jié)將于下月開始，全基因組測(cè)試服務(wù)也將很快提供給患有罕見(jiàn)病和某些癌癥的NHS患者。近期，英國(guó)慈善基金會(huì)PHG發(fā)表“臨床基因組學(xué)實(shí)踐報(bào)告”，其目的是通過(guò)芯片測(cè)序、全外顯子測(cè)序以及全基因組測(cè)序來(lái)指導(dǎo)臨床，尋求最佳診療方案。

　　報(bào)告顯示，相關(guān)方面達(dá)成共識(shí)，對(duì)于表型相關(guān)重要基因集合的靶向分析，是未來(lái)研究的方向。這將有助于確保數(shù)據(jù)的潛在臨床價(jià)值，而不是花費(fèi)大量的時(shí)間來(lái)確定應(yīng)該反饋給患者哪些信息，再進(jìn)行指導(dǎo)治療。當(dāng)英國(guó)各地的基因集合統(tǒng)一的列表后，有助于不同地域的患者接受更統(tǒng)一和公正的服務(wù)，避免在不同檢測(cè)單位得到不同檢測(cè)結(jié)果。

　　另外，還需要尋找一種共享基因組數(shù)據(jù)的方法。如果沒(méi)有一個(gè)經(jīng)過(guò)精心策劃、安全系數(shù)較高的公用數(shù)據(jù)庫(kù)，研究者們將不能將臨床相關(guān)數(shù)據(jù)信息的作用發(fā)揮到最大。在報(bào)告中還討論了一些其他的重要問(wèn)題，包括：如何給出有意義的報(bào)告，使得有或沒(méi)有遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí)的醫(yī)生和患者都能看懂;如何引導(dǎo)公眾對(duì)基因技術(shù)的信任和信心等等。