衛(wèi)計(jì)委發(fā)布兩份基因檢測(cè)技術(shù)指南

　　近年來，隨著人類基因組學(xué)的發(fā)展，越來越多的藥物基因組生物標(biāo)記物及其檢測(cè)方法相繼涌現(xiàn)。藥物基因組學(xué)已成為指導(dǎo)臨床個(gè)體化用藥、評(píng)估嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)新藥研發(fā)和評(píng)價(jià)新藥的重要工具。

　　為進(jìn)一步提高臨床實(shí)驗(yàn)室開展藥物代謝酶和藥物靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)，以及腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)技術(shù)的規(guī)范化水平，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)專家委員會(huì)，在廣泛征求意見的基礎(chǔ)上，制定了《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》和《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》，并于7月29日正式發(fā)布。

　　《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》主要內(nèi)容包括藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)分析前、分析中和分析后的質(zhì)量保證規(guī)范，旨在為臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行藥物代謝酶和藥物靶點(diǎn)基因檢測(cè)的質(zhì)量保證提供全過程動(dòng)態(tài)指導(dǎo)。

　　目前，美國(guó)食品藥物管理局已批準(zhǔn)在140余種藥物的藥品標(biāo)簽中增加藥物基因組信息，涉及的藥物基因組生物標(biāo)記物達(dá)42個(gè)。此外，部分行業(yè)指南也將部分非FDA批準(zhǔn)的生物標(biāo)記物及其特性(如MGMT基因甲基化)的檢測(cè)列入疾病的治療指南。藥物反應(yīng)相關(guān)基因及其表達(dá)產(chǎn)物的分子檢測(cè)是實(shí)施個(gè)體化藥物治療的前提。

　　藥理學(xué)與遺傳學(xué)結(jié)合的關(guān)鍵環(huán)節(jié)包括藥物代謝動(dòng)力學(xué)(PK)和藥物效應(yīng)動(dòng)力學(xué)(PD)兩方面。PK主要是定量研究藥物在生物體內(nèi)吸收、分布、代謝和排泄規(guī)律，側(cè)重于闡明藥物的體內(nèi)過程;PD主要研究藥物對(duì)機(jī)體的作用、作用規(guī)律及作用機(jī)制，其內(nèi)容包括藥物與作用靶位之間相互作用所引起的生化、生理學(xué)和形態(tài)學(xué)變化，側(cè)重于解釋藥物如何與作用靶點(diǎn)發(fā)生作用。

　　對(duì)藥物代謝酶和藥物靶點(diǎn)基因進(jìn)行檢測(cè)可指導(dǎo)臨床針對(duì)特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化用藥，從而提高藥物治療的有效性和安全性，防止嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)的發(fā)生。

　　另外，腫瘤的個(gè)體化治療基因檢測(cè)已在臨床廣泛應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化，是一項(xiàng)意義重大的緊迫任務(wù)，《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》則進(jìn)一步提高了腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)技術(shù)的規(guī)范化水平。

　　該指南從診斷項(xiàng)目的科學(xué)性、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法的準(zhǔn)入、樣本采集至檢測(cè)報(bào)告發(fā)出的檢測(cè)流程、實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量保證體系四個(gè)方面展開了相關(guān)論述，使臨床醫(yī)生能夠了解所開展檢測(cè)項(xiàng)目的臨床目的、理解檢測(cè)結(jié)果的臨床意義及對(duì)治療的作用;醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室為患者或臨床醫(yī)護(hù)人員提供及時(shí)、準(zhǔn)確的檢驗(yàn)報(bào)告，并為其提供與報(bào)告相關(guān)的咨詢服務(wù)。檢測(cè)技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)化和實(shí)驗(yàn)室準(zhǔn)入及質(zhì)量保證對(duì)臨床和醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室提出了具體的要求，以最大程度地保證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。