新一代測(cè)序改變法醫(yī)學(xué)的未來(lái)

　　2015年10月，第26屆身份鑒定國(guó)際學(xué)術(shù)研討會(huì)(ISHI)在德克薩斯州的達(dá)拉斯市召開(kāi)。Krystal Breslin是一名研究法醫(yī)DNA分型的碩士研究生，她用自己的親聞?dòng)H見(jiàn)，向我們展現(xiàn)了會(huì)議的精彩內(nèi)容。正如Claude Bernard所說(shuō)的，“在科學(xué)中，最重要的事情是，隨著科學(xué)的進(jìn)步而修正和改變一個(gè)人的觀念”。

　　Krystal Breslin

　　一提起德克薩斯州和達(dá)拉斯市，人們往往會(huì)想到“十加侖”牛仔帽和烤肉。不過(guò)這個(gè)城市的大多數(shù)居民都不知道，就在幾個(gè)星期之前，法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一些偉大人物在這里討論、合作，并探索這個(gè)領(lǐng)域的發(fā)展。盡管第26屆身份鑒定國(guó)際學(xué)術(shù)研討會(huì)(ISHI)是我參加的第一個(gè)法醫(yī)會(huì)議，但無(wú)疑它不會(huì)被人們很快遺忘。

　　我叫Krystal Breslin，是印第安納大學(xué)和普渡大學(xué)的印第安納波里斯聯(lián)合分校生物系的一名碩士研究生。我的項(xiàng)目負(fù)責(zé)人是Susan Walsh博士，而我們實(shí)驗(yàn)室主要負(fù)責(zé)法醫(yī)DNA分型。自然而然地，從剛開(kāi)始在這個(gè)實(shí)驗(yàn)室工作，我就對(duì)新一代測(cè)序(NGS)技術(shù)有望實(shí)現(xiàn)的能力很感興趣，這不僅僅針對(duì)我們的研究，也包括整個(gè)法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。在到達(dá)ISHI之后，我發(fā)現(xiàn)新一代測(cè)序不僅被法醫(yī)界所接受，它還是一大部分研究和技術(shù)現(xiàn)在及未來(lái)的發(fā)展方向。

　　新一代測(cè)序：游戲規(guī)則改變者

　　我們都聽(tīng)過(guò)一句老話，“把最好的留到最后”，今年的ISHI正是這樣做的。最后一天的會(huì)議以新一代測(cè)序?yàn)橹行�，討論了它為法醫(yī)界帶來(lái)了什么。這些討論不僅鼓勵(lì)人們?nèi)タ纯催@項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)多么深入人心，還證明了這項(xiàng)技術(shù)有能力成為法醫(yī)學(xué)的“游戲規(guī)則改變者”。

　　許多演講者都談到，NGS打開(kāi)了法醫(yī)領(lǐng)域許多應(yīng)用和未來(lái)研究的大門。Magdelena M. Bus向我們介紹了一種創(chuàng)新技術(shù)，它能夠改變法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室中高度降解且污染的樣本的分析方式。她認(rèn)為，NGS可用來(lái)處理降解的樣本以及混合物，讓遺傳信息達(dá)到前所未有的新水平。她介紹了從古代牙齒和骨骼殘骸中成功收集到數(shù)據(jù)，這個(gè)例子將NGS的應(yīng)用從法醫(yī)個(gè)案擴(kuò)展到日常生活。

　　這種讓法醫(yī)界改變對(duì)混合物和降解樣本分析方式的創(chuàng)新理念，也引起了Bode Cellmark和NexGen Forensics的共鳴。他們?cè)诋?dāng)天隨后的演講中表示，成本的下降和產(chǎn)量的提高讓NGS成為法醫(yī)界的必需品。這種技術(shù)不僅增加了成功分析個(gè)案樣本的幾率，也為從樣本中獲得更多數(shù)據(jù)提供了機(jī)會(huì)。數(shù)據(jù)的增加是NGS相對(duì)于毛細(xì)管電泳的一個(gè)明顯優(yōu)勢(shì)，尤其在研究數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)效力時(shí)更不容忽視。

　　此時(shí)不用，更待何時(shí)?

　　盡管目前大多數(shù)法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室沒(méi)有使用NGS，但這次會(huì)議明確傳達(dá)了一種理念，這種分析方法終將有一天成為法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室的經(jīng)典分析手段。這對(duì)于整個(gè)法醫(yī)學(xué)來(lái)說(shuō)意味著什么?我們通過(guò)NGS還將發(fā)現(xiàn)什么?從鑒定外貌特征顏色和身份鑒定的更多標(biāo)記，到完整的混合物鑒定，再到親屬關(guān)系的分析，研究的方向可以說(shuō)是無(wú)窮無(wú)盡的。

　　對(duì)法醫(yī)界的成員來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)令人難以置信的年代。一些巨大的改變正在所有的實(shí)驗(yàn)室中發(fā)生，而其中很多是NGS帶給我們的。擁抱這種變化，對(duì)法醫(yī)界的成長(zhǎng)和發(fā)展至關(guān)重要，顯然，法醫(yī)界正在這樣做。正如Claude Bernard所說(shuō)的，“在科學(xué)中，最重要的事情是，隨著科學(xué)的進(jìn)步而修正和改變一個(gè)人的觀念”。